Nina's World - Andi-World

Hallo Ich bin Nina!

Ich bin Nina-Marie und am 30. Juli 2005 geboren.
Da ich um sieben Wochen zu früh zur Welt gekommen bin brachte ich nur 1620 g auf die Waage und war
gerade mal 41 cm groß. Nach vier Wochen im Brutkasten und insgesammt sechs Wochen im Krankenhaus
durfte ich dann endlich zu meinen Eltern nach Hause.

   
Wie Ihr vielleicht schon bemerkt habt, sind meine Augen anders als gewöhnlich.
Ich bin nicht müde oder traurig wie man vielleicht vermuten könnte.
Ich habe einen Gen-Defekt was sich als sogenanntes BPES bezeichnet.

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Was ist das ? - BPES
Auszug aus dem ärztlichen Befund:
Aufgrund der klinischen Symptomatik stellte sich bei Nina der Verdacht auf ein BPES.
Das Blepharophimose-Epikanthus inversus-Ptose-Syndrom (BPES) ist ein seltenes erbliches Syndrom, mit dem sich
etwa 100 Publikationen befassen.

B P E S:
B – Blepharophimose (verengte Lidspalten, Lidenge)
P – Ptose (vergrößerter Abstand der inneren Augenwinkel)
E – Epikanthus (Hautfalte, die vom Unterlid nach innen oben zieht und teilweise den inneren Augenwinkel bedeckt)
S – Syndrom

Bei dieser übergeordneten genetisch bedingten Erkrankung findet man eine horizontale Verkürzung der Lidspalten, sowie
eine Schwäche der Oberlider und einen Epicantus, bei dem die Hautfalte des unteren Lides einwärts und aufwärts zeigt.
Der Nasenrücken kann flach sein, sowie die Ohren einfach modelliert oder abstehend.
Der Kopf wird in einer charakteristischen Position nach hinten gehalten, da die Sicht beeinträchtigt ist durch die Lidschwäche.

Zwei Subtypen des BPES wurden voneinander abgegrenzt.

Beim Typ 1 sind die Augenfehlbildungen mit dem vorzeitigen Ausbleiben der Regelblutung ( Premature Ovarian Failure)
verbunden und die daraus resultierender Infertilität (Unfruchtbarkeit) abgeleitet.

Beim Typ 2 sind nur die Lidanomalien vorhanden.

Beide BEPS Typen werden durch Mutationen im FOXL2 -Gen verursacht. Das FOXL2 -Gen liegt auf dem langen Arm des
Chromosoms 3. Es kodiert für ein 376 Aminosäuren Protein mit einer 110 Aminosäuren großen „forkhead“-Domäne und wirkt als Transkriptionsfaktor (ein Protein), der an der Unterscheidung und Funktion der Eierstöcke beteiligt ist.

Weitere Augensymptome können vorliegen, wie
    - Microcornea, (Verkleinerung der Hornhaut)
    - Anophthalmie (angeborene Fehlen der Augenanlage),
    - Microphthalmie, (ausgeprägte Kleinheit der Augenäpfel)
    - Nystagmus, (unkontrollierbare, rhythmische Bewegungen der Augenlider) sowie
    - Strabismus (Schielen) und
    - Ektropium (anhaltende teilweise Auswärtswendung eines Augenlides) der Augenlider.

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Kurz gesagt: Meine Lidspalten sind verengt, der Epikantus zeigt nach oben (nicht wie normalerweise nach unten) und ich
kann meine Augen nicht ganz öffnen da der Augenmuskel nicht ganz ausgebildet ist.
Des weiteren kann es sein das ich keine Kinder bekommen kann, was man zum jetzigen Zeitpunkt aber noch nicht
feststellen kann.

Ansonsten bin ich eigentlich ganz normal.

Nun da in meiner Familie kein Fall bekannt ist, diesen Defekt je gehabt zu haben, geht man davon aus das der Grund hierfür
darin liegt, das irgenwann bei der Schwangerschaft meiner Mutter (die übrigens die beste Mama der Welt ist) sich ein Fehler
bei der GEN-Entwicklung eingeschlichen hat.

Was kann dagegen gemacht werden?

Wie gesagt ist das ein Gen-Defekt, den man nicht einfach reparieren kann. Da es sich hier überwiegend um eine "optische"
Sache handelt ist das einzige was gemacht werden kann, eine Operation der Augenlider, d.h. ein kosmetischer Eingriff um
das weiter öffnen der Augen zu verbessern.

So eine OP sollte aber aufgrund meines Wachstumes so spät wie möglich durchgeführt werden.

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Es gib im Internet nicht viele Möglichkeiten sich über dieses BPES zu informieren, aber für Interessenten steht ein sehr gutes
Forum unter der Adresse:

http://de.groups.yahoo.com/group/blepharophimose

zur Verfügung, in dem Betroffene die Erfahrungen regelmäsig austauschen.


Gruppe Blepharophimose:

Dieses Forum ist für all jene, die mit Blepharophimose oder auch BPES genannt in Verbindung stehen,
direkt oder indirekt davon betroffen sind, Informationen suchen, Erfahrungen austauschen wollen oder Freunde in ganz Deutschland suchen, die ebenfalls betroffen sind.

Wir freuen uns über jedes interessierte Mitglied, dass seine Erfahrungen, aber auch seine Ängste mit uns teilen will. Stellt auch Fotos von Euch ein, denn so können wir uns alle voneinander – im wahrsten Sinne – ein Bild machen!